Pagine

martedì 29 giugno 2021

Enfermedad de Parkinson. La genética y las nuevas posibilidades de intervención.


La enfermedad de Parkinson es el más frecuente de los trastornos del movimiento que afectan a los individuos en la edad adulta, entre los cuarenta y los setenta años. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa crónica que se produce cuando la pérdida de neuronas en la sustancia negra provoca una disminución de la producción de dopamina y la aparición de acumulaciones de la proteína "alfa-sinucleína" en diversas zonas del cerebro. La enfermedad provoca progresivamente formas más graves de acinesia, disfunciones de diversas funciones motoras y vegetativas, rigidez muscular, temblores y trastornos mentales (principalmente de carácter depresivo, ansioso y cognitivo) que limitan y desgastan la calidad de vida del paciente. Hasta la fecha, no hay cura para la enfermedad de Parkinson y los principales tratamientos sólo son capaces de limitar los síntomas. Por ello, la investigación científica ha puesto en marcha un amplio frente de investigaciones destinadas a identificar nuevas estrategias terapéuticas, aumentar las expectativas y la calidad de vida, así como mantener un nivel adecuado de inclusión social de los pacientes y sus familias.

En este sentido, un estudio (Brown et al, 2021) realizado por investigadores de la Universidad de Sheffield y Luxemburgo ha puesto de manifiesto el papel de la mutación del gen Pink1 en los procesos que determinan la manifestación de la enfermedad de Parkinson. La desactivación de este gen determinaría, de hecho, una disminución brusca de los procesos de neurogénesis de las neuronas dopaminérgicas y el consiguiente déficit de las redes que contribuyen a la regulación de los reflejos posturales, la inhibición de la actividad motora (sistema nigroestriado dopaminérgico), la expresión y regulación emocional (sistema mesolímbico) y las funciones cognitivas (sistema mesocortical).
Además, unos investigadores italianos (Gialluisi et al. 2021) lograron secuenciar el genoma de 500 pacientes afectados por la enfermedad e identificar 26 genes implicados en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, 16 de los cuales, expresados principalmente en el cerebro medio, han sido asociados por primera vez a los procesos que determinan la manifestación y la progresión.




Aunque los resultados de estas investigaciones requieren una mayor investigación y confirmación, los resultados alcanzados hasta ahora ayudan a clarificar la heterogénea y compleja genética de esta enfermedad, cuyo conocimiento es crucial para lograr un diagnóstico precoz (si no preventivo) y tratamientos más eficaces y resolutivos. En este último ámbito, cabe mencionar que algunos investigadores de la Universidad de Milán (Chiricozzi et al, 2021) han diseñado un oligosacárido (denominado OligoGM1) que, al ser inyectado en ratones, fue capaz de superar la barrera hematoencefálica y garantizar una rápida recuperación de las funciones motoras y biológicas.
En un escenario tan complejo, el psicólogo es crucial para el desarrollo de intervenciones dirigidas al manejo del estrés (que se sabe que provoca un empeoramiento de los síntomas de la enfermedad como los temblores), la ansiedad, los trastornos del sueño (cuyas implicaciones se conocen sobre el manejo de las emociones, el estado de ánimo, la memoria y en general sobre la funcionalidad de la corteza prefrontal, sede de todas las funciones neurocognitivas de orden superior), el desarrollo de habilidades para la vida y el fortalecimiento de los factores protectores de la resiliencia individual y familiar (D'Urso, 2020).
En conclusión, se ha hecho imprescindible abordar esta enfermedad con un enfoque biopsicosocial que permita desarrollar estrategias integradas para el manejo del paciente eficaces porque dirigidas, incluso en situaciones de crisis como la derivada de la pandemia de COVID-19, a su completo bienestar físico, mental y social.

Bibliografía

Brown, S.J., Boussaad, I., Jarazo, J. et al. PINK1 deficiency impairs adult neurogenesis of dopaminergic neurons. Sci Rep 11, 6617 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-84278-7

Chiricozzi, E., Di Biase, E., Lunghi, G. et al. Turning the spotlight on the oligosaccharide chain of GM1 ganglioside. Glycoconj J 38, 101–117 (2021).

D’Urso, G., Il Morbo di Parkinson, la Deep Brain Stimulation e lo sviluppo di strategie di intervento integrato nella gestione della malattia, ​State of Mind. Il giornale delle Scienze psicologiche. Id Articolo 179778 pubblicato il 25 novembre 2020

Gialluisi, A., Reccia, M.G., Modugno, N. et al. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson’s disease. Mol Neurodegeneration 16, 35 (2021). https://doi.org/10.1186/s13024-021-00455-2

El autor de este artículo también ha editado el siguiente libro. Consúltelo haciendo clic en la siguiente imagen:


Nessun commento:

Posta un commento